Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Legg til ny term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

galactosylceramides

Health care; Genetic disorders

Cerebrosides som inneholder hodet polar grupperer en galaktose moiety bundet i glycosidic kobling til gruppen hydroksyl ceramide. Deres akkumulering i vev, på grunn av en feil i beta-galactosidase, ...

allel-spesifikke oligonucleotide (ASO) testing

Health care; Genetic disorders

Oppdagelsen av en bestemt mutasjon bruker et syntetisk segment av DNA ca 20 base parene i lengde (en oligonucleotide) som binder til og dermed identifiserer komplementære rekkefølgen en DNA-prøve.

metylering

Health care; Genetic disorders

Vedlegg til metylgrupper DNA på cytosine baser; korrelert med redusert transkripsjon av genet og antatt å være den viktigste mekanismen i X-chromosome deaktivering og preging.

retroflexion

Health care; Genetic disorders

Staten blir bøyd. spesielt: bøying bak på kroppen av livmoren på livmorhalsen.

formering

Health care; Genetic disorders

Produksjon av avkom av selektiv paring eller hybridisering, genetisk i dyr og planter.

droppfot

Health care; Genetic disorders

En uttrukket foten forårsaket av lammelse av bøyer musklene i beinet, kalles også slippe foten.

palmoplantar keratose

Health care; Genetic disorders

Gruppe av hovedsakelig arvelige sykdommer preget av jevning av palmer og såler som følge av overdreven keratin formasjon fører til hypertrofi av i stratum corneum (hyperkeratosis).