Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Legg til ny term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

flere allelism

Health care; Genetic disorders

Tilstanden til å ha mer enn to alternative kontrasterende tegn kontrollert av flere alleler på et enkelt genetisk locus.

Prosessen som er visse exons (koding regioner i et gen), høyeste mistanke skal inneholde en bestemt mutasjon, utsatt for testing via konformasjon følsom gel geleelektroforese (CSGE), enkelt-strandet ...

gigantism

Health care; Genetic disorders

Tilstanden til akselerert og overdreven vekst i barn eller tenåringer som er utsatt for overflødig veksthormon før nedleggelsen av epiphyses. Det er vanligvis forårsaket av somatotroph hyperplasia ...

genet dosering

Health care; Genetic disorders

Hvor mange kopier av et gitt gen i en celle eller kjernen. En økning i genet dosering kan føre til dannelse av høyere nivåer av gene produktet, forutsatt at genet ikke er underlagt gjestfrihet ...

genet symbol

Health care; Genetic disorders

En unik forkortelse for et genet navn som består av kursiv latinske bokstaver og arabisk tall formelt tildelt av den av HUGO Gene nomenklatur komiteen etter et gen er identifisert (Merk: en antatte ...

X-tilknyttet dominerende

Health care; Genetic disorders

Beskriver en dominerende trekk eller lidelse forårsaket av en mutasjon i et gen på X-kromosom. Fenotypen uttrykkes i heterozygote kvinner så vel som i hemizygous menn (å ha bare ett X-kromosom); ...

pseudodominance

Health care; Genetic disorders

Et autosomalt recessiv vilkår stede i individer i to eller flere generasjoner av en familie, og dermed vises å følge en dominerende arv mønster. Felles forklaringer inkluderer: 1) en høy ...