10 TermsHome > Terms > Norwegian Bokmål (NO) > Lesch-Nyhan syndrom
Lesch-Nyhan syndrom
Lesch-Nyhan syndrom er en sjelden arvede lidelse forårsaket av en mangel på enzymet hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), produsert av mutasjoner i genet HPRT ligger på X-kromosomet (det).
Dette resulterer i både hyperuricemia og hyperuricosuria, som er forbundet med alvorlige gikt og nyre problemer. Nevrologisk tegn inkluderer fattige muskelkontroll og moderat mental retardasjon. Disse komplikasjonene vanligvis vises i det første året av livet. Begynner i det andre året av livet, er et spesielt slående trekk ved LNS self-mutilating atferd, preget av leppe og finger bite. Nevrologisk symptomer inkluderer ansikts griner, ufrivillig vred seg og repeterende bevegelser av armer og ben.
Dette er automatisk generert innhold. Du kan hjelpe å forbedre det.
0
0
Forbedre det
- Ordklasse: proper noun
- Synonym(er):
- Blossary:
- Fagområde/Domene Psychiatry
- Category: Mental disorder
- Company:
- Produkt:
- Akronym-Forkortelse:
Andre språk:
Hva ønsker du å si?
Relaterte termer
zoosadism
Psychiatry; Mental disorder
Zoosadism er en term laget av Ernest Borneman henviser til gleden avledet fra grusomhet til dyr. Zoosadism er en del av Macdonald triaden, et sett med tre virkemåtene som er en ...
anhedonia
Psychiatry; Mental disorder
Anhedonia er den medisinske tilstanden som beskriver symptomet på ikke å kunne føle glede. Det antas å resultere fra et sammenbrudd i hjernens naturlige belønningssystemet som, ...
anosognosia
Psychiatry; Mental disorder
En mental tilstand som gjengir lidende av en funksjonshemming genuint og kontinuerlig uvitende som de lider av et verdifall. i ekstreme tilfeller, pasienter i anosognosia kan være ...
Terms in the News
Billy Morgan
Sport; Snowboarding
Britiske snowboarder Billy Morgan har landet sportens første noensinne 1800 firemannsrom cork. Rider, som representerte Storbritannia under Vinter-OL 2014 i Sochi, var i Livigno, Italia, da han oppnådde manøveren skal utføres. Det innebærer bla fire ganger, mens kroppen også spinner fem komplett rotasjoner på en sidelengs eller nedover mot akse. ...
Marzieh Afkham
Broadcasting & receiving; News
Marzieh Afkham, som er landets første Utenriksdepartementet talskvinne, vil leder en misjon i Øst-Asia, staten telegrambyrå rapportert. Det er ikke klart hvilke land hun skal bokføres som hennes avtale har ennå å bli anmelde offisielt. Afkham blir bare den andre kvinnelige ambassadøren Iran har hatt. Under den siste Shahs styre, Mehrangiz ...
Ukentlig pakke
Language; Online services; Slang; Internet
Ukentlig pakke eller "Paquete Semanal" er som den er kjent i Cuba et begrep brukt av cubanere for å beskrive informasjonen som samles inn fra Internett utenfor Cuba og lagret på harddisker som skal transporteres i Cuba selv. Ukentlige pakker blir deretter solgt til cubanske uten Internett-tilgang, slik at de kan få informasjon bare dager - og noen ganger timer - ...
Asiatiske infrastruktur investeringsbanken (AIIB)
Banking; Investment banking
Asiatiske infrastruktur investeringer Bank (AIIB) er en internasjonal finansinstitusjon etablert for å møte behovet i Asia for utvikling av infrastruktur. Etter asiatiske utviklingsbanken, Asia må $800 milliarder årlig for veier, porter, kraftverk eller andre infrastrukturprosjekter før 2020. Opprinnelig foreslått av Kina i 2013, signering av ...
Spartanske
Online services; Internet
Spartan er kodenavnet gitt til den nye Microsoft Windows 10 nettleseren som skal erstatte Microsoft Windows Internet Explorer. Den nye nettleseren skal bygges fra grunnen og ignorere alle koden fra IE-plattformen. Har en ny rendering motoren som er bygget for å være kompatibel med hvordan Internett er skrevet i dag. Navnet spartansk ...
Featured Terms
Fagområde/Domene Network hardware Category:
datanettverk
system av sammenkoblede datautstyr som gir tillatelse til å dele informasjon
Bidragsyter
Featured blossaries
2la
0
Terms
16
Ordlister
4
Followers
10 Countries That Dont Officially Exist
Kategori: Geography 1 10 Terms
10 Terms
tim.zhaotianqi
0
Terms
40
Ordlister
4
Followers
10 Material Design Android apps you should be using right now
Kategori: Technology 1 10 Terms
10 TermsBrowers Terms By Category
- Clock(712)
- Calendar(26)
Chronometry(738) Terms
- Wine bottles(1)
- Soft drink bottles(1)
- Beer bottles(1)
Glass packaging(3) Terms
- Automobile(10466)
- Motorcycles(899)
- Automotive paint(373)
- Tires(268)
- Vehicle equipment(180)
- Auto parts(166)
Automotive(12576) Terms
- Biochemistry(4818)
- Genetic engineering(2618)
- Biomedical(4)
- Green biotechnology(4)
- Blue biotechnology(1)
Biotechnology(7445) Terms
- Ballroom(285)
- Belly dance(108)
- Cheerleading(101)
- Choreography(79)
- Historical dance(53)
- African-American(50)