Home > Terms > Norwegian Bokmål (NO) > Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom er en sjelden arvede lidelse forårsaket av en mangel på enzymet hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), produsert av mutasjoner i genet HPRT ligger på X-kromosomet (det).

Dette resulterer i både hyperuricemia og hyperuricosuria, som er forbundet med alvorlige gikt og nyre problemer. Nevrologisk tegn inkluderer fattige muskelkontroll og moderat mental retardasjon. Disse komplikasjonene vanligvis vises i det første året av livet. Begynner i det andre året av livet, er et spesielt slående trekk ved LNS self-mutilating atferd, preget av leppe og finger bite. Nevrologisk symptomer inkluderer ansikts griner, ufrivillig vred seg og repeterende bevegelser av armer og ben.

Dette er automatisk generert innhold. Du kan hjelpe å forbedre det.
0
Forbedre det
More
Legg til Min ordliste

Andre språk:

More

Hva ønsker du å si?

Du må logge inn for å legge inn i diskusjoner.

Relaterte termer

syndrom
Health care; AIDS prevention & treatment

En gruppe av symptomer eller forhold som opptrer sammen og er samlet forbundet med en bestemt sykdom eller med risikoen for å utvikle en bestemt sykdom.

syndrom
Health care; Hospitals

En kombinasjon av tegn og symptomer som opptrer sammen og reflekterer en bestemt sykdom eller sykdom.

syndrom
Biology; Chemistry; Toxicology

Sett med tegn og symptomer oppstår sammen og ofte karakterisere en bestemt sykdom-lignende tilstand.

syndrom
Health care; Genetic disorders

1) Et sett av symptomer eller forhold som oppstår sammen og foreslår at tilstedeværelsen av en bestemt sykdom eller en økt sjanse for å utvikle sykdommen. 2) Gruppen eller ...

syndrom
Biotechnology; Genetic engineering

En gruppe av symptomer som oppstår sammen og representerer en bestemt sykdom.

Leksikalsk inflasjon
Psychiatry; Mental disorder

Leksikalsk inflasjonen er en tap av verdt og betydning av ordene og deres utilstrekkelig bruk av psyko-funksjonell inversjon av kroppen orifices (munn/anus/vagina/penis), hjernen ...

zoosadism
Psychiatry; Mental disorder

Zoosadism er en term laget av Ernest Borneman henviser til gleden avledet fra grusomhet til dyr. Zoosadism er en del av Macdonald triaden, et sett med tre virkemåtene som er en ...

cryptomania
Psychiatry; Mental disorder

Cryptomania er en pathological med å skjule formene og tanker, for å gjøre mange ting i hemmelighet, å utøve kryptering under skriving, for å dekke alle deler av kroppen, for å ...

anhedonia
Psychiatry; Mental disorder

Anhedonia er den medisinske tilstanden som beskriver symptomet på ikke å kunne føle glede. Det antas å resultere fra et sammenbrudd i hjernens naturlige belønningssystemet som, ...

anosognosia
Psychiatry; Mental disorder

En mental tilstand som gjengir lidende av en funksjonshemming genuint og kontinuerlig uvitende som de lider av et verdifall. i ekstreme tilfeller, pasienter i anosognosia kan være ...

rask sykling
Psychiatry; Mental disorder

I DSM-IV TR, bestemt kurs Bipolar I lidelse jeg eller Bipolar II lidelse betegner minst fire humør episoder av store depresjon, mani, blandet Mani eller hypomani i løpet av de ...

Terms in the News

Billy Morgan
Sport; Snowboarding

Britiske snowboarder Billy Morgan har landet sportens første noensinne 1800 firemannsrom cork. Rider, som representerte Storbritannia under Vinter-OL 2014 i Sochi, var i Livigno, Italia, da han oppnådde manøveren skal utføres. Det innebærer bla fire ganger, mens kroppen også spinner fem komplett rotasjoner på en sidelengs eller nedover mot akse. ...

Marzieh Afkham
Broadcasting & receiving; News

Marzieh Afkham, som er landets første Utenriksdepartementet talskvinne, vil leder en misjon i Øst-Asia, staten telegrambyrå rapportert. Det er ikke klart hvilke land hun skal bokføres som hennes avtale har ennå å bli anmelde offisielt. Afkham blir bare den andre kvinnelige ambassadøren Iran har hatt. Under den siste Shahs styre, Mehrangiz ...

Ukentlig pakke
Language; Online services; Slang; Internet

Ukentlig pakke eller "Paquete Semanal" er som den er kjent i Cuba et begrep brukt av cubanere for å beskrive informasjonen som samles inn fra Internett utenfor Cuba og lagret på harddisker som skal transporteres i Cuba selv. Ukentlige pakker blir deretter solgt til cubanske uten Internett-tilgang, slik at de kan få informasjon bare dager - og noen ganger timer - ...

Asiatiske infrastruktur investeringsbanken (AIIB)
Banking; Investment banking

Asiatiske infrastruktur investeringer Bank (AIIB) er en internasjonal finansinstitusjon etablert for å møte behovet i Asia for utvikling av infrastruktur. Etter asiatiske utviklingsbanken, Asia må $800 milliarder årlig for veier, porter, kraftverk eller andre infrastrukturprosjekter før 2020. Opprinnelig foreslått av Kina i 2013, signering av ...

Spartanske
Online services; Internet

Spartan er kodenavnet gitt til den nye Microsoft Windows 10 nettleseren som skal erstatte Microsoft Windows Internet Explorer. Den nye nettleseren skal bygges fra grunnen og ignorere alle koden fra IE-plattformen. Har en ny rendering motoren som er bygget for å være kompatibel med hvordan Internett er skrevet i dag. Navnet spartansk ...

Featured Terms

Petter
  • 0

    Terms

  • 0

    Ordlister

  • 0

    Followers

Fagområde/Domene People Category: Artists

Al Hirschfeld

En amerikansk karikaturtegner som besatt en særegen stil, og var mest berømt for å inkludere navnet på hans datter, Nina, i alle hans tegninger. Som ...

Bidragsyter

Featured blossaries

phobias

Kategori: Health   2 26 Terms

Parkour

Kategori: Sport   1 10 Terms

Browers Terms By Category

TERMER

SOSIAL

EKSTRA

LØSNINGER