Lesch-Nyhan syndrom er en sjelden arvede lidelse forårsaket av en mangel på enzymet hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), produsert av mutasjoner i genet HPRT ligger på X-kromosomet (det).

Dette resulterer i både hyperuricemia og hyperuricosuria, som er forbundet med alvorlige gikt og nyre problemer. Nevrologisk tegn inkluderer fattige muskelkontroll og moderat mental retardasjon. Disse komplikasjonene vanligvis vises i det første året av livet. Begynner i det andre året av livet, er et spesielt slående trekk ved LNS self-mutilating atferd, preget av leppe og finger bite. Nevrologisk symptomer inkluderer ansikts griner, ufrivillig vred seg og repeterende bevegelser av armer og ben.