Et syndrom av defekte gonadal utvikling i fenotypiske kvinner med en karyotype av sex-kromosom monosomy (45, X eller 45, XO), forbundet med tap av en sex-kromosom X eller Y. pasienter er vanligvis av kort vekst med udifferensierte (strek) gonader, seksuell infantilisme (hypogonadisme), bånd i nakken, cubitus valgus, forhøyet gonadotropiner (LH og follicle stimulerende hormone) og redusert østradiol nivået i blodet. Studier av Turner syndrom og variantene har bidratt betydelig til forståelsen av sex differensiering. Noonan syndrom bærer likhetstrekk til denne lidelsen, men det oppstår også i menn, har normal karyotype, og arves som en autosomal dominant.