En tilstand av thyroid hormon mangel stede ved fødselen. Ca 1 i 4000 nyfødte spedbarn har en alvorlig mangel på funksjon i skjoldbruskkjertelen, mens enda mer har mild eller delvis grader. Hvis ubehandlet for flere måneder etter fødselen, medfødt hypotyreose kan føre til intellektuelle handikap som permanent psykisk utviklingshemning og unormal vekst. I USA og mange andre land, alle nyfødte er testet for medfødt hypothyroidism. Hvis behandlingen starter i den første måneden etter fødselen, spedbarn vanligvis utvikle normalt.

Behandling vanligvis består av en daglig dose av thyroid hormon (tyroksin) gjennom munnen. Fordi behandling er enkel, effektiv og rimelig, nesten alle av den utviklede verden praksisen nyfødte screening å oppdage og behandle medfødt hypothyroidism i de første ukene av livet.