Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Legg til ny term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

Skjelettmuskel

Health care; Genetic disorders

Striated muskel som er vanligvis festet til skjelettet og er vanligvis frivillig kontroll; også: en muskel består av skjelettmuskulatur.

haemoglobinuria

Health care; Genetic disorders

Tilstedeværelsen av gratis hemoglobin i urinen.

isoelectric fokus

Health care; Genetic disorders

Metoden av mutasjon som proteiner er atskilt etter pH som deres net kostnader er null (isoelectric punkt); ofte brukes sammen med en western blot tillate identifikasjon av vill-type versus mutant ...

dephosphorylation

Health care; Genetic disorders

Prosessen med å fjerne fosfat grupper fra en organisk forbindelsen (som ATP) ved hydrolyse; også: hvilken tilstand.

menneskelige leukocytter antigener (HLA)

Health care; Genetic disorders

En av en gruppe proteiner som finnes på overflaten av hvite blodceller og andre celler som spiller en viktig rolle i kroppens immunforsvar til utenlandske stoffer. Disse antigener varierer fra person ...

sporadiske

Health care; Genetic disorders

Viser enten en genetisk lidelse som skjer for første gang i en familie på grunn av en ny mutasjon eller sjanse forekomsten av en ikke-genetisk lidelse eller unormalt som ikke sannsynligvis skal ...

nondisjunction, genetisk

Health care; Genetic disorders

Svikt i homologe KROMOSOMER eller CHROMATIDS å skille under MITOSE eller MEIOSE med resultatet at en datter celle har begge et par foreldre kromosomer eller chromatids og den andre har ingen.